В настоящее время медицинским сообществом не найдены ответы на беспокоящий многих будущих мам вопрос, касающийся того, почему рождаются дети с синдромом Дауна, ведь подобный особенный ребенок может появиться у абсолютно любой женщины. Феномен появления детей с таким синдромом был впервые описан в конце 19 века британским медиком Д.Л. Дауном, в честь которого и было названо это заболевание.
Значительно позже с появлением современных методов исследования генома человека было выявлено, что главной причиной появления детей с синдромом Дауна является генетический сбой, при котором кариотип эмбриона при такой патологии включается 47, а не 46 хромосом как это бывает при нормальном формировании плода.
Причины и предрасполагающие факторы для рождения детей с синдромом Дауна
Для любой будущей мамы очень важно, чтобы ее ребенок родился здоровым и не имел каких-либо отклонений. Самыми опасными считаются генетические заболевания, которые провоцируют серьезные отклонения в умственном и физическом развитии малыша. Согласно современной статистке в среднем на каждые 1100 новорожденных детей 1 является носителем трисомии в 21 паре хромосом.
В настоящее время основным предрасполагающим фактором для рождения детей с такой генетической патологией считается возраст матери. Поздние дети значительно чаще появляются с такой патологией. Считают, что к особой группе риска относятся женщины, которые решили забеременеть после 35 лет. В возрастной группе старше 42 лет, у женщин на 20 беременностей приходится 1 случай развития плода с синдромом Дауна. Многие исследователи этого синдрома считают, что причины трисомии в 21 паре хромосом могут крыться в следующем:
- курение;
- работа на вредных производствах;
- частые случаи абортов и выкидышей;
- злоупотребление алкоголем;
- близкородственные браки.
[attention type=yellow]К появлению генетических сбоев в процессе развития эмбриона предрасполагает тот факт, что у женщин с рождения имеется набор яйцеклеток, на которые на протяжении жизни влияют все неблагоприятные факторы окружающей среды. [/attention]У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 часа, что значительно снижает риск негативного влияния внешней среды. Несмотря на распространенное заблуждение, синдром Дауна не является наследственно обусловленным заболеванием, причем у здоровой женщины риск появления второго ребенка с этим синдромом составляет всего 1%.
Таким образом, если в семье имелся случай появления малыша с синдромом Дауна, это не означает, что в дальнейшем у других членов семьи повышается риск рождения на свет такого особенного ребенка. В то же время у женщин, страдающих синдромом Дауна, риск рождения малыша с такой генетической патологией значительно выше и составляет примерно 50%. Таким образом, в 90% случаев имеет место наследственно необусловленная генетическая мутация. Такие дети рождаются повсеместно, причем в равной степени риск рождения таких уникальных детей затрагивает все социальные группы не зависимости от места, условий проживания и расы.
Возможности ранней диагностики синдрома Дауна во время беременности
В последнее время количество рожденных детей с синдромом Дауна значительно уменьшалось, так как современные перинатальные методы диагностики позволяют выявлять эту патологии еще на ранних этапах развития эмбриона. Как правило, первые признаки развития эмбриона с трисомией 21 пары хромосом могут быть определены уже в 1 триместре. Любая будущая мама должна встать на учет при беременности. В период с 11-й по 13-ю неделю развития плода проводится 1 комбинированный скрининг анализ крови матери, который позволяет выявить признаки у развивающегося эмбриона генетических аномалий.
Помимо всего прочего, уже в этот период в деле определения синдрома Дауна у зародыша может помочь УЗИ, так как при такой аномалии воротниковая зона плода, как правило, превышает 3 мм, что не является нормой.
При сопоставлении данных от этих анализов и исследований можно с точностью до 86% определить у развивающегося плода синдром Дауна.
В случае сомнений может быть проведен повторный скрининг тест во 2-м триместре в период между 16 и 18 неделями. На УЗИ в этом периоде определяется аномальное снижение количества околоплодных вод, несоответствие размеров плода неделе развития, укорочение или отсутствие носовой кости, недоразвитость верхней челюсти, а также укорочение костей.
Кроме того, при проведении УЗИ во 2-м триместре при синдроме Дауна наблюдается наличие всего 1 артерии в пуповине, увеличение мочевого пузыря у плода и учащенное сердцебиение у эмбриона. При сопоставлении этих данных с результатами первого УЗИ и скрининг теста может быть подтвержден синдром Дауна у развивающегося плода на 100%. Лишь 10-15% женщин после выявления подобной патологии у плода решают сохранить беременность.
Возможности реабилитации детей с синдромом Дауна
[attention type=red]Синдром Дауна провоцирует не только физическое и умственное отставание в развитии, но и ряд опасных сопутствующих патологий, в том числе различные заболевания эндокринной системы, пороки сердца, проблемы со слухом и зрением, а также болезни пищеварения и дыхательной системы.[/attention] Многие из этих сопутствующих проблем требует направленной терапии от успешности которой зависит продолжительность жизни больного.
Несмотря на то, что все дети с синдромом Дауна имеют существенные отставания в развитии в сравнении с обычными малышами, все же при современных подходах к их реабилитации можно достичь довольно высокого уровня их умственного развития. Такие дети обучаемы и могут достигать умственного развития, сопоставимого с развитием нормальных детей в возрасте от 7 до 14 лет. Таким образом, если рождается такой особенный малыш, следует сделать все возможное, чтобы он стал полноценным членом общества.
